27 tygodni od diagnozy / 27 weeks since diagnosis

[English below]

Wdzięczność. Wdzięczność to uczucie, którego brakowało nam w życiu. Chyba wydawało nam się, że dużo nam się po prostu należy. Nie byliśmy wystarczająco wdzięczni wobec losu, wobec bliskich. SMA nauczyło nas wdzięczności. Może to jest jedyna z lekcji, którą przygotował nam los… Każdego dnia jesteśmy wdzięczni za każdą pomoc, za każde dobre słowo.

Dziękujemy wszystkim przyjaciołom, że ciągle i nieustannie nas wspieracie!!! Jesteśmy naprawdę bardzo wdzięczni.
Inga rośnie jak na drożdżach. Na szczęście kręgosłup ma w dobrym stanie. Pojawiła się lekka krzywizna, ale na szczęście nie powiększa się, a wręcz maleje. Cieszymy się z tego bardzo i z jeszcze większym zapałem ćwiczymy z Ingusią każdego dnia.

Dzięki ogromne za imprezę z koncertem rockowym Jarów – było fantastycznie. Był tort, tłumy gości, tabuny dzieci, łączenie live przez internet i nocne śpiewy. Takie momenty zapisują się w pamięci na zawsze (szczególnie sąsiadom 😉 ). Dziękujemy!

_________________________
Gratitude. That’s the feeling we were missing in our previous life. We have just thought that we deserve what we had. We haven’t been grateful enough to our family, destiny, God. SMA had taught us how to be appreciative. Maybe that the lesson that has been prepared for us… So – we are very grateful to all of you for your help and support. It’s good to have friends, real friends.

Inga grows so fast! We were worried about her spine – it has curved a bit but not much. In fact recently it become more straight again. We believe it’s because of physiotherapy and exercises we do each day.

We’d like to thank as well for big party with rock gig made by Jary. It was great – lots of people, many children, night singing and special SMA cake. It was a memorable experience (especially for some neighbours 😉 ) Thank You!

 

inga gorka jary tort w domku

26 tygodni od diagnozy / 26 weeks since diagnosis

[English below]

Liczymy tygodnie i prawie przegapilibyśmy pół roku od diagnozy. Te ostatnie pół roku naprawdę bardzo nas zmieniło. Nabraliśmy pokory do życia. Przestaliśmy myśleć, że coś nam się należy. Nigdy nie byliśmy wielkimi materialistami, ale teraz zupełnie rzeczy przestały mieć znaczenie. Jedyne co się liczy to zdrowie i emocje. Zupełnie rzeczy przestały nas definiować. Co za różnica jakie mamy mieszkanie, jakie meble, jaki samochód. Można by wszystko zostawić byle być zdrowym i szczęśliwym. Szkoda, że aż taką straszną nauczkę dał nam los. Szkoda, że to nie ja zachorowałam, tylko malutka Inga…

Przez te pół roku bardziej uwierzyliśmy w ludzi. Wiedzieliśmy, że ludzie są dobrzy z natury, ale jednak mieliśmy wątpliwości czy aby na pewno tacy są. Nigdy nie potrzebowaliśmy pomocy, więc nawet nie mogliśmy tego sprawdzić. Przekonaliśmy się jak bardzo ważni są przyjaciele, bo to oni są z nami, wspierają nas i nie zostawili nas w tych trudnych chwilach. Ciągle chyba za mało dziękujemy. Pamiętajcie proszę, że oprócz smutku jedyne uczucie jakie nas przepełnia to wielka wdzięczność. Dziękujemy wszystkim, którzy myślą o Ingusi!!!

Pół roku dla Ingi, to 1/5 jej życia. Niestety przez ten czas choroba zabrała jej umiejętności chodzenia i stania. Powinniśmy się cieszyć, że dalej raczkuje i nie ma problemów z oddychaniem. Na szczęście intelektualnie Inga rozwija się znakomicie.

Wszystkie nasze myśli z tego ostatniego półrocza można zawęzić do jednego pragnienia. Tak bardzo chcielibyśmy, żeby Inga dostała leki, tak bardzo, że aż trudno to wyrazić. Ile jeszcze tygodni będziemy musieli odliczyć zanim będzie to możliwe???

A na zdjęciach – nasza rybka lubi pływać 😉

________________________
While counting weeks we have not realized that it is already half a year since diagnosis. That half a year has changed us a lot. We got humility to life. We don’t think we deserve anything from it. We have never been materialists but nowadays many things are not important to us anymore. Only health and emotions count. We are not defined by material things anymore. What’s the difference what kind of car, house, furniture we’ve got? We could leave all this things just to be happy and healthy again. We wish it was one of us to be ill, not Inga…

Last half of year made us believe in people. We knew that almost everyone is naturally good but we wasn’t sure about that. We have never need so much help before so it was difficult to check this. But now we’ve realized how important is to have friends. They haven’t left us in these days, they support us and they are with us. We’ve still got the feeling we thank not enough. So remember – apart of sadness our hearts are filled with – we are filled with gratitude and appreciation. Thank YOU!!! Thanks to everyone who think about our beloved Inga!!!!

Half a year is 1/5 of Inga’s life. During this time because of SMA Inga lost her ability to walk and stand. We should be still happy she’s able to crawl and has no breathing problems. Inga’s intellectual growth is perfect and we are so glad that SMA hasn’t affected that part of our life.

If we’d like to express our feelings and thoughts from last six months in one word that would be: DRUG. We wish Inga got treatment as soon as it is possible. How many weeks we will need to wait more until it would be possible???

On pictures – our little fish likes to swim

rybka1

rybka2

rybka3

rybka4

25 tygodni od diagnozy / 25 weeks since diagnosis

[English below]

Ciągle jesteśmy pod wrażeniem zeszłotygodniowej deklaracji firmy farmaceutycznej nt. złożenia dokumentów o akceptację leku na SMA. Wiemy, że akceptacja leków to długi proces, że na razie lek będzie dostępny tylko dla osób z SMA typ I, że jeszcze daleka droga do wyleczenia Ingi. Jednak tak wspaniale jest wyobrażać sobie, że SMA to choroba uleczalna. Przerażające jest to, że mamy córeczkę nieuleczalnie chorą, nigdy tego nawet nie mówimy głośno. Gdyby leki były dostępne… Jakby to było wspaniale mieć bardzo poważnie chore dziecko, które można wyleczyć, czy chociaż zatrzymać postęp choroby. Oczyma duszy widzimy nasze szczęście, jak pierwszy raz podajemy Indze leki. Ależ to będzie cudowny dzień!!!! Jak wspaniale byłoby narzekać, że leki są za drogie, że powinny być refundowane, że zamiast zastrzyku lepsza by była tabletka. Cudownie byłoby mieć takie problemy. Czekamy na nie z tak wielką nadzieją.

Naprawdę bardzo dziękujemy wszystkim naszym znajomym i nieznajomym, którzy wspierają nas na różne sposoby: dobrym słowem, dobrą energią, inicjatywą, wpłatą na subkonto Ingi. Jesteście niesamowici w tym pomaganiu. W tym tygodniu np. Inga zaczęła mieć chody „u góry” – nasz przyjaciel rozpoczął właśnie pielgrzymkę szlakiem św. Jakuba w intencji Ingi – trzymamy kciuki!
Ogromnie dziękujemy, że jesteście wszyscy z nami już przez te 25 tygodni!!! Dziękujemy bardzo, bo wsparcia potrzebujemy na każdym polu.

Inga dostała rogala ortopedycznego – poduchę, dzięki której sama może ćwiczyć. Bardzo ją lubi – ostatnio wymyśliła podciąganie na rękach z jednoczesnym „tup-tup” stopkami. Brawo Inga!

Z cyklu „rzeczy, na które nie zwracałbyś uwagi, gdyby…”: Ikea zainwestowała w siedziska, umożliwiające wygodne skorzystanie z toalety przez opiekuna niepełnosprawnego dziecka. Inga miała ogromną frajdę, rodzice też 😉. To cóż, że ze Szwecji…

________________________
We are still impressed by last week pharmaceutical company announcement about their start of SMA drug approval process. We know it’s gonna take some time to finish it and at first more severe SMA cases will be treated. But it is great to imagine SMA as treatable disease. We are terrified about fact we have seriously ill daughter. We are afraid to say it out laud. But if only drugs would be available… It would be so great to have seriously ill child we could treat. Or to stop at least illness progress. We try to imagine that beautiful day when Inga will be treated with new SMA drug for the first day. It would be so nice to complain drugs are so expensive, that national health system should refund them, that pill would be better then injection etc. We wish we would have such problems in the very near future. We wait for them with high hope.

We want to thank all of you we know or don’t for your support. No matter if it is a facebook wishes, positive thoughts, pray or donation. You’re amazing with all help you provide. It’s already 25 weeks your with us – thanks again!

Inga’s got new orthopaedic “croissant” – a pillow she can use to exercise on her own. She likes it much – recently she started to exercise her hands and make small stamps at the same time. Bravo Inga!

Ikea impressed us with a new device – a folding seat we could use when need to use toilet together with disabled child. She had a great fun while sitting 😉 We did as well

Siedzonko w IKEA
Siedzonko w IKEA
Poducha i ćwiczenie siły ramion.
Poducha i ćwiczenie siły ramion.

24 tygodnie od diagnozy/24 weeks since diagnosis

[English below]

Czy przez dwadzieścia cztery tygodnie od diagnozy dowiedzieliśmy się wszystkiego o SMA? Na pewno nie. Wiemy już dużo, ale mamy wrażenie, że ciągle za mało. W każdym tygodniu chcielibyśmy się czegoś nauczyć. Dużo czytamy artykułów naukowych, artykułów prasowych. Bardzo dużo informacji czerpiemy z forów internetowych dedykowanych rodzicom dzieci z SMA. Inni rodzice doradzają w sprawach praktycznej opieki, lekarzy, suplementów i oczywiście wszyscy śledzimy informacje o lekach. Przeglądamy fora brytyjskie, amerykańskie i polskie. Oprócz rad w każdym tygodniu pojawiają się posty z powitaniami dla rodziców nowozdiagnozowanych dzieci. Oczywiście każdy przeżywa taką tragedię w indywidualny sposób, ale jednak wiemy jak to mniej więcej jest: negacja, złość, zagubienie, bezradności, załamanie, znowu negacja, chęć działania i niemoc, bo nic nie da się zrobić. W końcu przychodzi akceptacja, na którą my ciągle jeszcze czekamy. Najgorsze są informacje o zakończeniu walki z SMA przez kolejne dzieci. Nie zdawaliśmy sobie sprawy, jak często będziemy spotykać się z takimi ciężkimi wiadomościami. Nie znamy ani rodziców, ani dzieci z tych forów, ale i tak bardzo przeżywamy ich smutek. Niestety śmiertelność przy SMA typu I jest bardzo duża (Inga ma SMA typ II, a niektórzy lekarze twierdzą, że może nawet III).

Inga czuje ogromną chęć niezależności. Ucieka nam na czworakach na placach zabaw i krzyczy: „Daleko idę, daleko”. Jak wiele byśmy dali, żeby naprawdę mogła pójść daleko, żebyśmy musieli zdyszani ją gonić, a Inga w podskokach nam uciekała. Teraz zdziera kolana i dłonie.

W oczekiwaniu na ortezy Inga dostałam stabilizatory, które usztywniają jej kolana. Uczymy się z nimi stać – nie jest łatwo ale Inga się nie poddaje. Jak juz się nauczymy to wszystkim pokażemy!

Kolejny lek coraz bliżej akceptacji!!! https://www.fsma.pl/2016/08/nusinersen-coraz-blizej/

Sierpień jest światowym miesiącem szerzenia świadomości na temat SMA. Dzięki Waszym działaniom i pomocy wiemy, że dokładamy cegiełkę do tej inicjatywy. Im więcej świadomości tym większa szansa na wyleczenie – działamy dalej! ‪#‎SMAawarenessmonth‬

____________________________
Did we find out everything about SMA for the last 24 weeks? For sure not. We know a lot but still not enough. We want to learn more each week. We read a lot scientific articles. We also read SMA parents forums and websites – there are many practical information out there. We check American, British and Polish websites. Each week we see new parents joining SMA forums – we know, we can imagine what are they feelings: negation, anger, loss, helplessness, breakdown, negation again, taking action will and weakness. Finally acceptance comes. The worst information on forums are about children who have lost their fight against SMA… We didn’t realize how hard it will be for us to face that. We don’t know those parents nor children but we share their sadness and grief. Mortality rate among SMA type 1 is really high… Although Inga is SMA type 2 we still afraid of the future.

Inga has got a strong feeling of independence. She run away from us while we are on playground and screams: ‘Far away, I walk so far away!’. We would give everything if is she can really run away far away in the future and we need to chase her. As for now she barks her hand and knees.

Waiting for orthosis Inga was given with knee stabilizers. We learn how to stand with them – it is not easy but Inga doesn’t give up. Once we learn we will show you!

Another huge step for SMA drug approval: http://www.curesma.org/news/important-milestone-reached.html

August is SMA Awareness Month! Help us spread awareness for SMA all month long. #SMAawarenessmonth

 

inga
Chodź i pomaluj nasz świat!

13909298_609767605867570_8725671437441623273_o — kopia 13912666_1059366137477266_4635197419254464007_n

23 tygodnie od diagnozy / 23 weeks since diagnosis

[English below]

Od diagnozy żyjemy trochę jakby w zawieszeniu, to jakby nie jest nasze życie. Z jednej strony chcielibyśmy cofnąć czas do okresu, kiedy Ingusia chodziła. Kiedy nie baliśmy się przyszłości, kiedy ciągle mieliśmy nadzieję, że rehabilitacją możemy doprowadzić Ingę do dobrej formy fizycznej. Wrócić do lata/jesieni 2015… Z drugiej strony może lepiej jakby już był 2017 lub nawet 2018 rok, kiedy leki będą dostępne… W takiej perspektywie czasowej ciężko się zakotwiczyć w teraźniejszość. Ciężko być tu i teraz. Cieszenie się drobiazgami przychodzi z jeszcze większą trudnością, ale uczymy się.

Kolejnym osiągnięciem Ingi jest „odpieluchowanie”. Ingusia wspaniale sobie z tym poradziła. Pieluszkę nosi już tylko na spacery i do spania. Dzielna dziewczynka!

W zeszłym tygodniu terapia genowa firmy Avexis (AVXS-101) została uznana przez Amerykański Urząd ds. Leków za przełomową i wpisana na listę priorytetowych projektów urzędu. Oznacza to przyspieszenie procedury badań klinicznych i zatwierdzenia leku do ogólnodostępnej sprzedaży w USA. Mamy nadzieję, że podobnie będzie w Europie.

Chcielibyśmy również podziękować za piękną inicjatywę Emilii i Pawła, którzy w czasie przyjęcia weselnego zamiast przyjmować kwiaty poprosili swoich gości o wsparcie dla Ingi. Sto lat w zdrowiu i szczęściu dla Młodej Pary!!!

I jeszcze wiadomość z Afganistanu: Łukasz i Kuba, prowadzeni przez Świnkę Peppę, zdobyli dziś rano szczyt Noszaka (7492 m n.p.m.)! Ogromnie się cieszymy i gratulujemy chłopakom sukcesu! Czekamy na zdjęcia i relację z wyprawy!

________________________________________

Since diagnosis seems like we don’t live our lives, everything is somewhere a side. On one hand we we’d like to turn back time to see Inga walk again. On the other hand we wish to jump into future when all SMA drugs are approved… Once we think about that it is really hard to live present day. But we try to enjoy every little happy moment we share with Inga.

AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) in pediatric patients. Hope the same will happen in Europe!

We’d like to thank Emilia and Pawel who has just get married few days ago and during their wedding they raised funds for Inga. Good luck for newly-weds and all their guests!

Breaking news from Afghanistan – Lukasz and Kuba, led by Peppa Pig, have climbed Noshaq (7492 m) today! We’re very happy about that and want to congratulate boys – you’re great! We are waiting for any pictures and expedition coverage!

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Ślub Emilii i Pawła – dziękujemy za pomoc!
noszak
Weszli! Gratulujemy!

22 tygodnie od diagnozy/22 weeks since diagnosis

[English below]

INGA.
Imię Inga ma pochodzenie germańskie i oznacza córkę bohatera (trochę zobowiązuje takie znacznie). Wybierając imię dla córeczki chcieliśmy, żeby było po prostu piękne, a przy okazji międzynarodowe, proste w wymowie i raczej rzadkie. Chyba w miarę nam się udało. Chociaż dla samej głównej zainteresowanej jej imię nie było od razu takie proste. Inga długo na siebie samą mówiła „TY” 🙂 . Oczywiście to nasza wina, bo proponując różne rzeczy pytaliśmy: „A może TY chcesz”? Obawialiśmy się i nawet byliśmy przestrzegani, że z takim imieniem nie będzie łatwo o zdrobnienia. Okazuje się jednak, że zdrobnień jest całkiem sporo. Ingusia, jest najczęściej używanym. Ale jest też Ingula, Ingulka, Gusia, Ingunia, Gunia, Inguśka, Inusia, Inuśka, Inia, Inguś, Indzia i Ina (ostatnie nasza Maleńka wymyśliła sama). Może Wy wymyślicie jeszcze jakieś? Mamy nadzieję, że międzynarodowość i prostota imienia przyda się w czasie potencjalnego leczenia zagranicą…

Inga zakochała się w Małpce – jej nowym pionizatorze. Od rana woła, że „Inga stoi, Inga stoi”. Uwielbia sobie stać i rysować. Na początek stoi tylko kilka minut dziennie ale pod nadzorem rehabilitantki będziemy wydłużać czas jaki spędza stojąc. Daje to jej tyle szczęścia!

W USA Partia Republikańska ogłosiła, że planuje wprowadzić możliwość stosowania eksperymentalnych leków jeszcze przed oficjalnym zatwierdzeniem przez FDA przez osoby poważnie chore. Wiemy, że jest tam teraz czas kampanii ale taki sygnał daje nam kolejną nadzieję, że zdążymy z leczeniem dla naszej Ingi.

W ubiegłym tygodniu w centrum konferencyjnym Zgromadzenia Narodowego Walii odbyło sie spotkanie poświęcone problemom opieki nad osobami cierpiącymi na choroby nerwowo-mięśniowe. Obradom przewodniczył Członek Zgromadzenia Mark Isherwood, a bardzo ciekawy wykład na temat opieki psychologicznej dla osób dotkniętych dystrofią mięśniową i SMA wygłosiła dr Louise Hartley ze Szpitala Uniwersyteckiego w Cardiff. Cieszymy się, że na całym świcie problemy chorych na SMA są dostrzegane, a osoby decyzyjne próbują je rozwiązywać.

_________________________
INGA.
Name “Inga” has got Germanic origins and means a “Daughter of Hero” (that meaning commits a bit 😉 ) Once we were thinking about name for our new-born daughter wanted it be beautiful, international and simple at the same time. Looks like it works now.
Wasn’t easy for Inga to speak her name at the beginning. She called herself “YOU” for a long time, cause we asked her “Do YOU want something” and she thought it was her name 😉 We thought as well it won’t be easy to find diminutive for name Inga but we were wrong – there are many! e.g. Ingusia, Ingula, Ingulka, Gusia, Ingunia, Gunia, Inguśka, Inusia, Inuśka, Inia, Inguś, Indzia i Ina (last one was invented by Inga herself!). Maybe you could find any more?

Inga fell in love with Monkey – her new standing frame. Once she wake up she calls “Inga stand, Inga stand”. We let her stand only for few minutes now but later on she’ll be able to use Monkey for a longer time.

In USA the Republican Party platform committee adopted language on last Monday supporting terminally ill patients’ access to drugs that have not been fully approved by the Food and Drug Administration. We know it’s a electoral campaign time there but nevertheless it gave us another piece of hope we’ll be on time with Inga’s treatment.

Last week in National Assembly for Wales conference centre we attended meeting about improving specialist neuromuscular care. Meeting was led by Mr Mark Isherwood AM and very interesting lecture about psychology needs was given by Dr Louise Hartley from Heath University Hospital. It’s good SMA affected people needs are noticed by officials around the world.

Inga w swojej Małpce
Inga zawsze z Peppą
Inga zawsze z Peppą
wales
Spotkanie w budynku Zgromadzenia Narodowego Walii

21 tygodni od diagnozy / 21 weeks since diagnosis

[English below]

Coraz szybciej mija czas. Nie wiadomo kiedy minęły mistrzostwa Europy: dopiero się zaczynały, a już finał. W tym roku jakoś mniej emocjonowaliśmy się mistrzostwami, całą energię skierowaliśmy na Ingę. A Inga? – dzielnie oglądała początek pierwszej połowy finału ale skutecznie zagłuszała jakikolwiek komentarz swoim nieustannym „Gola, gola, gola..”, więc szybciutko została wykąpana, uczesana i położona w łóżeczku. Raczej byliśmy za Francją, bo jedna z firm farmaceutycznych testujących leki na SMA jest z kraju francuskojęzycznego 😉. Po finale liczymy zatem na rezultaty pracy portugalskich naukowców..

Inga mówi tak dużo i cały czas, że aż nie chce się wierzyć, że jeszcze miesiąc temu mówiła pojedyncze słowa. Oczywiście wplata jeszcze słowa ze swojego języka, ale jest ich coraz mniej. Musimy jeszcze popracować nad szykiem zdań, bo na razie Inga używa szyku przestawnego z przeczeniami („Ja idę nie”, „mama śpi nie”). Intonacja też jeszcze bywa zabawna. Ale naprawdę jesteśmy szczęśliwi, bo to największy postęp rozwojowy Ingi od bardzo dawna. W kwestiach mobilności Ingi nie nastąpiły żadne zmiany. Inga raczkuje, siedzi, klęczy, kuca, ale o wstawieniu, staniu i chodzeniu już zapomnieliśmy.

Już od 10 dni jest druga połowa roku, a w drugiej połowie roku miały być ogłoszone nabory do kolejnych badań klinicznych. Robimy się coraz bardziej niecierpliwi. Och jak bardzo chcielibyśmy mieć na co czekać.

___________________________

Time goes so fast… EURO Championships 2016 has just started and we don’t even notice when they’ve finished… Yesterday we’re watching final together with Inga. She enjoyed the game, even to much – screaming “goal, goal, goal” all time long 😉 While players were playing we’re watching our daughter and dreaming she’ll be able to kick ball ever again…

Inga talks. TALKS!!! It is hard to believe month ago she was able to speak maximum 10 words. Now it is hundreds! We enjoy that so much. Finally we can hear what Inga is thinking about and what are her needs. Her talking is the most significant progress in her growth. Unfortunately nothing good happened with her mobility… She has lost her ability to stand for good…

It is already 2nd half of the year. And it means new clinical trials recruitments should start soon. We cannot wait. We hope there is really something in close future worth waiting…

 

20 tygodni od diagnozy / 20 weeks since diagnosis

[English below]

Cóż za piękne lato jest w tym roku. Inga dobrze znosi te straszne upały, a nawet je lubi (może nie tak bardzo, jak jej mama, a na pewno bardziej niż jej tato i brat). Mimo tych ogromnych upałów mieliśmy szczęście być „aktorami” sesji zdjęciowej. Ciocia Beata (www.facebook.com/beatamuchowska.fotografie) zrobiła nam cudowne zdjęcia. Zachęcamy do obejrzenia i polecamy Beatę – pełen profesjonalizm. Sesja była wspaniałym prezentem dla Ingusi, dla nas wszystkich. Dziękujemy!!!

Inga dostałam swój pionizator – urządzenie symulujące stanie. Ponieważ Inga nie jest już w stanie stać samodzielnie, konieczne jest wymuszenie pozycji pionowej, aby zapobiec przykurczom. Bardzo dziękujemy wszystkim, którzy zasilając konto Ingi przyczynili się do zakupu pionizatora.
Na razie Inga oswaja się z pionizatorem u cioci Ewy w Centrum Neurorehabilitacji, ale włączamy już pionizację w naszą codzienną rutynę.

Naukowcy cały czas pracują i odkrywają kolejne aspekty SMA. Tym razem tajwańscy genetycy odkryli kolejnych 7 genów odpowiedzialnych za przebieg choroby i jej intensywność. Mogą one stać się potencjalnym celem kolejnych terapii i leków. Różny poziom ekspresji białek kodowanych przez te geny może wyjaśnić indywidualny przebieg choroby u różnych pacjentów.
http://smanewstoday.com/2016/06/30/study-identified-7-genes-affecting-sma-severity-and-onset-in-mice
Zdawało nam się, że SMA jest już tak dobrze przeanalizowaną chorobą, a jednak ciągle pozostaje wiele niewiadomych. Zaciskamy kciuki za wszystkich naukowców i farmaceutów. Działajcie szybciej, prosimy!!!!

______________________________________________
It is really hot summer this year in Wroclaw. Inga and her mummy enjoy that very much (brother Maks and daddy are not so happy about that weather 😉 ) Despite that heat we attended a photo session made by our friend Beata (www.facebook.com/beatamuchowska.fotografie). Pictures are so great! It is a beautiful gift for Inga – to keep some moments of her happiness alive on the photos… Beata – Thank you!

Inga was given with new standing frame. Because she is not able to stand on her own we need to force her body to stand – to keep leg muscles and joints in good conditions. Thank to all who helped us to raise a funds to buy that frame. “First steps” in frame were taken with guidance of Mrs Ewa – in physiotherapy clinic (www.facebook.com/Centrum-Neurorehabilitacji), but we’ve already started to use it in everyday exercises.

Scientists from Taiwan has discovered next extra 7 genes responsible for SMA disease. Maybe it will help to find a cure faster! http://smanewstoday.com/2016/06/30/study-identified-7-genes-affecting-sma-severity-and-onset-in-mice
We thought that SMA is high well known disease but it seems there are still a lot to discover. We keep fingers crossed for scientists and chemists. Please – work hard!

 

Inga z bratem rodzina

Nauka pionizacji z panią Ewą
Nauka pionizacji z panią Ewą

18 tygodni od diagnozy / 18 weeks since diagnosis

[English below]

Tydzień ucieka za tygodniem. W zeszłym roku o tej porze Inga chodziła opierając się o swój wózek spacerowy lub pchacz. Z taką nadzieją oczekiwaliśmy pierwszego samodzielnego kroczka. Już wtedy byliśmy zniecierpliwieni, bo z każdej strony padały pytania, czy Inga już chodzi. Nigdy nie przypuszczaliśmy, że nasza cierpliwość zostanie wystawiona na tak bardzo wielką próbę. Jeszcze ciągle mamy nadzieję zobaczyć te pierwsze kroki, choć coraz trudniej jest w to wierzyć…

Niedawno opublikowano podsumowanie prac nad lekami na SMA. Wygląda to całkiem dobrze, leki są blisko. http://smanewstoday.com/2016/06/09/cure-sma-releases-june-2016-update-sma-drug-pipeline
Choć im więcej wiemy o działaniu leków, o procesie ich akceptacji, tym bardziej czekamy już tylko na konkretne daty ich wprowadzenia i tylko one sprawiłyby nam radość…

W ten weekend w USA odbyła się ogromna konferencja poświęcona walce z SMA. Uczestniczyło w niej 1400 osób, w tym 300 naukowców zajmujących się pracami nad lekami na SMA. Mieliśmy nadzieję, że na tej właśnie konferencji usłyszymy konkretne daty wprowadzenia leków. Niestety nie padły żadne deklaracje. Czekamy dalej.

A Inga? Zaczęła mówić! Do tej pory myśleliśmy, że jej cisza jest związana z chorobą. Ale ostatnie dni całkowicie to wykluczyły. Inga dosłownie „odetkała się” i teraz z ogromną radością wykrzykuje codziennie po kilkanaście nowych słów!!! Boimy się tylko pierwszego pytania o SMA…

Inga uwielbia pływać!!! Szczególnie ze swoim bratem! Ostatnio nie mieliśmy okazji. Koniecznie musimy to zmienić.

I trzymajcie kciuki za chłopaków wchodzących na Noszak! (www.facebook.com/kartkazpodrozy)

___________________________

Time goes so fast… Last year in June Inga was able to walk with her walking frame or trolley. We were just waiting for her first step. We haven’t expected that that step probably will never come…

Some news about SMA drugs: http://smanewstoday.com/2016/06/09/cure-sma-releases-june-2016-update-sma-drug-pipeline . We know each day more about SMA drugs and how they should cure our Inga. We wait for their approval very much…
This week a huge SMA conference took place in USA. Many researchers and pharmaceutical companies representatives appeared and talked about SMA drug invention process. Still no date was declared…

And Inga? – She starts to speak!!! Till last week we thought her silence was connected to SMA. But now we 100% sure it was not! Each day she shout many new words, some of them we have never expected 😉. Our only concern is when she ask us about SMA for the first time…

Inga loves to swim! With a little help of her brother most! We need to go back to swimming pool next weekend!

And keep fingers crossed for friends climbing Noshaq! (www.facebook.com/kartkazpodrozy)

 

2016-06-19 20.45.02 DSC_6596-1 DSC_6649-1

17 tygodni od diagnozy / 17 weeks since diagnosis

[English below]

Siedemnaście tygodni od diagnozy, siedemnaście ciężkich tygodni. Siedemnaście tygodni walki z czarnymi myślami o przyszłości Ingi. Jakby tak można było zapomnieć o SMA, o tym, że Inga jest taka chora… choć na jeden dzień… Nie zauważać jej słabnących nóżek, nie przejmować się wątłością jej ciałka. Zobaczyć Ingę biegnącą po łące, zrywającą kwiatki i łapiącą motyle. Taką wyprostowaną, pięknie stawiającą kroczek za kroczkiem. Zachwycać się swobodą i lekkością jej ruchów. Patrzeć, gdy pędzi jak wiatr, nagle kuca i bez żadnego wysiłku wstaje znowu, macha nam kwiatkami i biegnie dalej w ogóle się nie męcząc.
Tak bardzo dokładnie to widzę w marzeniach, każdy szczegół obserwuję i wizualizuję.
Aż dziwne, że tak banalna, wymyślona scenka wywołuje w nas tyle emocji. Dla nas to marzenie, a dla rodziców zdrowych dzieci, to scenka do zignorowania. Czy wszechświat pomoże spełnić takie marzenie?

W tym tygodniu firmy IONIS i Biogen oficjalnie zadeklarowały chęć jak najszybszego wprowadzenia na rynek leku Nusinersen. Jest to bardzo ważne, bo do tej pory naciski na szybkie wprowadzenie leku były tylko ze strony pacjentów. http://smanewstoday.com/2016/06/07/biogen-and-ionis-release-spring-2016-community-update/

W nadchodzący weekend w USA odbywać się będzie ogromna konferencja dotycząca SMA. Trochę liczymy, że może na tej konferencji padną jakieś konkretne deklaracje ze strony firm farmaceutycznych.

W zeszłym tygodniu Inga dostała prawdziwy stół do rehabilitacji. Podobny do tego, na którym ćwiczy z Panią Ewą. Jest naprawdę wygodny i wszystkie ćwiczenia wydają się jakby łatwiejsze. Dziękujemy wszystkim, którzy przyczynili się do kupna tego stołu!

__________________________________________________
Seventeen weeks… Seventeen hard weeks. Weeks when we were thinking almost only about Inga’s future. We wish we could forget about SMA, about her illness. Forget for at least one day…. To see her having strong legs, running across meadow and picking flowers… We wish we could see her stop, squat to pick the flower and standing back without any special effort… Our dreams are so vivid… But still they are only dreams… Will they ever come true?

Biogen and Ionis Pharmaceuticals have recently issued several updates on the clinical development of nusinersen, an antisense drug designed to treat spinal muscular atrophy (SMA). http://smanewstoday.com/2016/06/07/biogen-and-ionis-release-spring-2016-community-update/

Next weekend The Annual SMA Conference will take place in USA. It is the largest SMA conference in the world. Through the conference, organisers bring together researchers, healthcare professionals, and families to network, learn, and collaborate. We hope next pharmaceutical companies will share their achievements in SMA drug invention process.

Last week Inga got new physiotherapy table. It is similar to one Inga use while she exercise with Mrs. Ewa. It’s really comfortable and physiotherapy seems to be less difficult to do. We thank everyone who helped us buy that tab

le!

OLYMPUS DIGITAL CAMERA
Ingusia na swoim stole
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
Z Panią Ewą
Crazy love!
Crazy love!
Veeeeery crazy love!
Veeeeery crazy love!