[English below]
Od diagnozy żyjemy trochę jakby w zawieszeniu, to jakby nie jest nasze życie. Z jednej strony chcielibyśmy cofnąć czas do okresu, kiedy Ingusia chodziła. Kiedy nie baliśmy się przyszłości, kiedy ciągle mieliśmy nadzieję, że rehabilitacją możemy doprowadzić Ingę do dobrej formy fizycznej. Wrócić do lata/jesieni 2015… Z drugiej strony może lepiej jakby już był 2017 lub nawet 2018 rok, kiedy leki będą dostępne… W takiej perspektywie czasowej ciężko się zakotwiczyć w teraźniejszość. Ciężko być tu i teraz. Cieszenie się drobiazgami przychodzi z jeszcze większą trudnością, ale uczymy się.
Kolejnym osiągnięciem Ingi jest „odpieluchowanie”. Ingusia wspaniale sobie z tym poradziła. Pieluszkę nosi już tylko na spacery i do spania. Dzielna dziewczynka!
W zeszłym tygodniu terapia genowa firmy Avexis (AVXS-101) została uznana przez Amerykański Urząd ds. Leków za przełomową i wpisana na listę priorytetowych projektów urzędu. Oznacza to przyspieszenie procedury badań klinicznych i zatwierdzenia leku do ogólnodostępnej sprzedaży w USA. Mamy nadzieję, że podobnie będzie w Europie.
Chcielibyśmy również podziękować za piękną inicjatywę Emilii i Pawła, którzy w czasie przyjęcia weselnego zamiast przyjmować kwiaty poprosili swoich gości o wsparcie dla Ingi. Sto lat w zdrowiu i szczęściu dla Młodej Pary!!!
I jeszcze wiadomość z Afganistanu: Łukasz i Kuba, prowadzeni przez Świnkę Peppę, zdobyli dziś rano szczyt Noszaka (7492 m n.p.m.)! Ogromnie się cieszymy i gratulujemy chłopakom sukcesu! Czekamy na zdjęcia i relację z wyprawy!
________________________________________
Since diagnosis seems like we don’t live our lives, everything is somewhere a side. On one hand we we’d like to turn back time to see Inga walk again. On the other hand we wish to jump into future when all SMA drugs are approved… Once we think about that it is really hard to live present day. But we try to enjoy every little happy moment we share with Inga.
AveXis, Inc., a clinical-stage gene therapy company developing treatments for patients suffering from rare and life-threatening neurological genetic diseases, today announced the U.S. Food and Drug Administration (FDA) has granted Breakthrough Therapy Designation for AVXS-101, the company’s lead development candidate for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA) in pediatric patients. Hope the same will happen in Europe!
We’d like to thank Emilia and Pawel who has just get married few days ago and during their wedding they raised funds for Inga. Good luck for newly-weds and all their guests!
Breaking news from Afghanistan – Lukasz and Kuba, led by Peppa Pig, have climbed Noshaq (7492 m) today! We’re very happy about that and want to congratulate boys – you’re great! We are waiting for any pictures and expedition coverage!
